Hiperprolinemia Tipo I

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Hay dos tipos de hiperprolinemia son reconocidos por los médicos e investigadores clínicos. Cada uno representa un error innato del metabolismo heredado que involucra el aminoácido, prolina. Proline es abundante en la naturaleza y se encuentra fácilmente en una variedad de alimentos; Hiperprolinemia Tipo I (HP-I) se caracteriza por niveles anormalmente altos de prolina en la sangre. El alto nivel de prolina en la sangre es el resultado de una deficiencia de la enzima prolina oxidasa, que es esencial para la descomposición normal (metabolismo) de prolina. A menudo no existen manifestaciones clínicas de HP-1; Hiperprolinemia II (HP-II) resulta de la deficiencia de otro enzima y también da lugar a niveles de prolina en la sangre, así como otras manifestaciones clínicas más severas que se ven en HP-I. retraso mental leve y convulsiones son comúnmente asociados con HP-II.

Ascenso (niños que viven con enfermedades metabólicas hereditarias; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; Estados kingdo; Tel: 440 845 241 217; Fax: 440845241217; e-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestiva e Insuficiencia renal; Oficina de Comunicaciones y Relaciones Públicas Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; genética y Enfermedades raras (GARD) Información Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; tel: ( 301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

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Última actualización: 3/23/200; Derechos de Autor 1988, 1989, 2003 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

Prolina oxidasa deficiencia

Ninguna