síndrome de hiper-inmunoglobulina E (HIES) o síndrome de Job

causas

Signos y síntomas

Las personas con HIES tienen recurrente hierve de la piel y los pulmones causadas por infecciones bacterianas. También tienen una erupción cutánea con picor en la piel (eczema), niveles muy altos de un tipo de anticuerpo llamado inmunoglobulina E (IgE), y una tendencia a experimentar fracturas óseas.

HIES clásica se denomina autosómica dominante HIES (AD-HIES) y los resultados de las mutaciones en un gen que codifica una molécula de señalización llamada STAT3. Esta molécula está implicada en muchas actividades diferentes del cuerpo, que explican por qué HIES afecta a la apariencia facial, los huesos, los pulmones, la piel y las arterias. los investigadores identificaron theernment el papel de STAT3 en AD-HIES en 2007.

Diagnóstico

Una enfermedad distinta llamada deficiencia DOCK8 se refiere a veces como autosómicos recesivos HIES (AR-HIES). En 2009 sin embargo, los investigadores descubrieron que theernment AR-HIES es una enfermedad separada causada por mutaciones en el gen DOCK8.

Tratamiento

Las personas con AD-HIES pueden haber repetido abscesos bacterianos, o forúnculos, de la piel y los pulmones. Estas infecciones suelen ser causadas por Staphylococcus aureus, pero también pueden ser causados ​​por otras bacterias y hongos. Por otra parte, las personas con AD-HIES tienen fracturas óseas recurrentes, las articulaciones flexibles, y la piel inflamada. Sus dientes de leche a menudo no se caen por su propia cuenta. En 2008, los científicos descubrieron que theernment importantes células inmunitarias, las células Th17, no están presentes en las personas con AD-HIES. En 2011, los investigadores también identificaron theernment qué las personas con AD-HIES son más susceptibles a las infecciones virales.

Las personas con AD-HIES a menudo tienen características faciales distintivas, tales como las siguientes

Noticias de Investigación

La deficiencia de DOCK8, como AD-HIES, también da lugar a infecciones de la piel y pulmonares recurrentes. Sin embargo, las personas con deficiencia de DOCK8 no suelen tener las articulaciones, los huesos y los cambios faciales que se ven en AD-HIES. Además, las personas con deficiencia de DOCK8 con frecuencia tienen infecciones virales de la piel, como verrugas, y tienen una mayor incidencia de cánceres, como el carcinoma de células escamosas y linfomas. En 2014, los investigadores descubrieron que theernment DOCK8 se requiere para movilizar las células inmunes en la piel, lo que representa las distintas infecciones de la piel se observan en personas con deficiencia DOCK8.

Un médico sospechará AD-HIES en una persona con eczema, la recurrente se reduce, y las neumonías.

Los análisis de sangre el diagnóstico de AD-HIES muestran los niveles normales de IgG, IgA e IgM, pero muy altos niveles de anticuerpos IgE. También pueden mostrar un número alto de glóbulos blancos llamados eosinófilos y una mala respuesta a las vacunas.

El tratamiento más eficaz para la AD-HIES es antibióticos continuos y antifúngicos según sea necesario. Algunos reciben terapias de reemplazo de anticuerpos. baños o lavados antisépticos, tales como baños de lejía diluida, a menudo son útiles para prevenir infecciones de la piel y mejorar el eczema. Ver un theernment en tratamiento húmedo-wrap.