síndrome hipereosinofílico

Porque

Los síntomas

síndrome hipereosinofílico (HES) describe un grupo de trastornos crónicos en los que números muy altos de eosinófilos están presentes en la sangre y los tejidos. Las personas diagnosticadas con HES tienen niveles elevados de eosinófilos en sangre en al menos dos ocasiones y signos o síntomas de la infiltración de eosinófilos de diferentes tejidos. HES puede afectar a cualquier órgano en el cuerpo y, a menudo afecta a la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y el sistema nervioso.

HES es un raro grupo de enfermedades que afectan a un estimado de 0,36 a 6,3 por cada 100.000 personas en los Estados Unidos. Aunque HES característicamente se desarrolla entre las edades de 20 y 50 años, los niños pequeños y los ancianos también pueden verse afectados.

Diagnóstico

Hay muchos tipos diferentes de HES. En 10 a 20 por ciento de los casos, HES es causada por un problema en el propio eosinófilos. La mayoría de estos casos son debidos a una anormalidad en el cromosoma 4 que conduce a la fusión de dos genes. Este gen fusionado, llamado FIP1L1-PDGFRA, produce una proteína anormal que puede causar cambios en las células de la médula ósea, lo que conduce a mayores niveles de eosinófilos. En otros casos, HES es causada por anormalidades en un tipo diferente de células de la sangre llamada un linfocito. Estos linfocitos anormales producen sustancias que conducen a una mayor producción de eosinófilos. Un número muy pequeño de casos son hereditarios. En más de la mitad de los casos, la causa de HES es desconocido.

Tratamiento

HES síntomas son muy variadas y dependen de los órganos implicados y la gravedad de la enfermedad. Las personas con HES comúnmente experimentan fatiga, dolores musculares y articulares, erupciones, escozor, dolor abdominal, falta de aliento y tos. el dolor y los síntomas de afectación del sistema nervioso, tales como entumecimiento o debilidad en el pecho, pueden ser signos de complicaciones que amenazan la vida.

Actualmente, no existen pruebas diagnósticas específicas para HES. Los médicos realizan exámenes de sangre para el recuento de eosinófilos. Más de 1.500 eosinófilos por microlitro de sangre pueden indicar HES. Las personas sanas tienen típicamente menos de 500 eosinófilos por microlitro de sangre.

La investigación en theernment

Para diagnosticar HES, los médicos también realizan pruebas para medir el daño de tejidos y órganos causada por la invasión de eosinófilos y para descartar otras causas conocidas de eosinofilia, como las infecciones parasitarias y ciertas enfermedades de la médula ósea. Estos pueden incluir más análisis de sangre, ultrasonidos, rayos X, o biopsias de médula ósea.

HES es una afección de por vida, y que actualmente no hay cura. Los tratamientos para el HES tienen por objeto prevenir o controlar el daño de órganos al disminuir los niveles de eosinófilos.

El tratamiento estándar para la mayoría de las variantes de HES incluye corticosteroides, que a menudo reducen efectivamente la cuenta de eosinófilos. Sin embargo, los niveles de eosinófilos pueden subir y los síntomas de daño orgánico pueden volver a aparecer cuando se suspende el medicamento. El uso a largo plazo de corticosteroides conlleva el riesgo de efectos secundarios dañinos, incluyendo la pérdida ósea, fracturas, aumento de peso, depresión y diabetes.

Las personas con HES que tienen el gen de fusión FIP1L1-PDGFRA son tratados con imatinib mesilato (Gleevec), que bloquea la acción de la proteína anormal producida a partir del gen de fusión. Los estudios han indicado que el imatinib puede reducir los niveles de eosinófilos y detener la progresión de la enfermedad dentro de una a dos semanas de iniciar el tratamiento. Algunas personas con HES que no tienen el gen de fusión también responden al tratamiento con imatinib.

Los médicos pueden prescribir hidroxiurea en combinación con corticosteroides u otras terapias de HES. A veces, hidroxiurea puede ser utilizado solo para tratar a pacientes de HES que no responden a los corticosteroides. Hidroxiurea bloquea el crecimiento de las células al interferir con la síntesis de ADN.

El interferón alfa puede ser un tratamiento eficaz y, a veces salvar la vida de las personas con ciertas variantes de HES que no responden a los corticosteroides u otros fármacos. El interferón-alfa veces puede ser utilizado en combinación con otros fármacos. Sin embargo, la droga tiene varios efectos secundarios comunes, incluyendo síntomas parecidos a la gripe, depresión y fatiga.

Los científicos en la Sección de Patología de eosinófilos del Laboratorio de Enfermedades Parasitarias theernment (LPD) estudian el papel de los eosinófilos en el desarrollo de la enfermedad. investigación LPD contribuye al desarrollo de nuevas herramientas y tratamientos para el HES de diagnóstico y otras condiciones asociadas con eosinófilos en exceso, tales como las infecciones parasitarias. La Sección de Patología de eosinófilos tiene como objetivo identificar y caracterizar nuevos subtipos de HES y probar la seguridad y eficacia de los tratamientos que se dirigen a los eosinófilos o sus precursores.

Actualmente, los científicos theernment están llevando a cabo los siguientes estudios clínicos de HES en el Centro Clínico theernment en Bethesda, Maryland